Parce que prévenir vaut toujours mieux que guérir. Le 1er septembre 2025 marque l’ajout de « trois nouvelles maladies rares et graves » à la liste des affections pour lesquelles les parents peuvent bénéficier d’un dépistage gratuit à la naissance de leur enfant, rapporte Sciences et Avenir. Cette nouveauté, annoncée en juillet 2024 par le ministère de la Santé, porte donc le nombre de maladies concernées à 16, contre 13 précédemment. La liste pourrait continuer de s’élargir à l’avenir selon les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS). En 2018, elle n’en comprenait que cinq.

L’évolution opérée en ce mois de septembre marque un grand pas, notamment avec l’ajout longtemps attendu de l’amyotrophie spinale infantile. Ont également été ajoutés à la liste mise en place en 1972 les déficits immunitaires combinés (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Le ministère de la Santé précise que la mise en place d’une alimentation adaptée dès la naissance « améliore nettement la santé de l’enfant ».

Des maladies à traiter le plus tôt possible

Ces dépistages sont d’autant plus importants que des traitements existent à présent pour certaines affections graves et disposent d’une efficacité renforcée lorsqu’ils sont appliqués très tôt chez l’enfant, avant même les premiers symptômes. Proposés gratuitement et soumis à l’accord des parents, ils ne se traduisent dans les faits que par le simple prélèvement de quelques gouttes de sang sur le dos de la main ou au talon du nouveau-né. Les parents ne sont ensuite informés que dans l’éventualité d’un problème, mais font systématiquement l’objet d’une seconde vérification.

Une prise en charge précoce dans un tel cas peut ainsi changer radicalement l’avenir d’un nourrisson, notamment en raison du caractère invisible de nombreuses maladies rares et graves à la naissance. Une donnée qui s’avère particulièrement vraie dans le cas de l’amyotrophie spinale, selon franceinfo. Le dépistage néonatal permet ainsi de lutter efficacement contre l’affection, voire de la bloquer par l’utilisation d’un traitement par thérapie génique qui a fait ses preuves depuis quelques années. Les quelques gouttes de sang prélevées chez un nouveau-né peuvent donc lui offrir une chance d’une vie normale face à une maladie qui, dans sa forme la plus sévère, peut causer la mort.