Ce mardi 25 février, le gouvernement présente son quatrième plan national sur les maladies rares, qui a pour objectif d’améliorer le diagnostic, d’accompagner le parcours de soins et de vie des patients, ainsi que de promouvoir l’innovation, comme le rapporte BFMTV. Selon le communiqué, « plus de 7 000 maladies rares sont recensées, affectant plus de 3 millions de personnes en France », précisant que « ces maladies concernent un nombre de personnes bien plus important qu’on ne le pense ».

Le plan, qui bénéficie d’un financement de 223,5 millions d’Euros par an, a pour objectifs principaux l’amélioration du parcours de soins et de vie, notamment lors des moments décisifs comme l’annonce du diagnostic, la transition de l’enfance à l’âge adulte, la grossesse ou le vieillissement, explique Catherine Vautrin, ministre du Travail et de la Santé. Le premier axe de ce plan est de « soutenir le parcours de soins et de vie des patients atteints de maladies rares et de leurs aidants », en facilitant l’accès aux soins, en renforçant la coordination entre les établissements hospitaliers et les soins de ville, et en optimisant le parcours de santé des patients. Cela inclut également la labellisation de 132 nouveaux centres de référence pour les maladies rares, ce qui représente une augmentation de 28%, portant ainsi le total à plus de 600 centres experts. De plus, le ministère du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles a annoncé la mise en place d’une enveloppe de près de 36 millions d’Euros de financements supplémentaires pour ces centres.

Un développement de l’IA

Le deuxième objectif de ce plan est d’améliorer le diagnostic, en particulier en réduisant le délai moyen, actuellement de cinq ans, pour obtenir un diagnostic. Cette détection s’appuierait sur le dépistage néonatal, qui sera élargi dès cette année à trois nouvelles pathologies, ainsi que sur des outils de séquençage génomique et d’autres innovations, telles que la foetopathologie et le dépistage anténatal. Le troisième volet du plan vise à organiser la recherche thérapeutique, à encourager le repositionnement des médicaments déjà existants et à mettre en place la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements. Il inclut également « le renforcement des biobanques, l’amélioration des systèmes d’information et le développement de l’intelligence artificielle pour une utilisation optimisée des données ».

Enfin, la ministre défend la mise en place d’un plan européen pour les maladies rares, visant à améliorer le diagnostic et la prise en charge pour le bénéfice de tous les patients, tant en France qu’en Europe. « La France se positionne comme un leader dans cette politique de santé publique à l’échelle européenne », souligne Catherine Vautrin, ajoutant : « Avec ce 4e plan, nous poursuivons nos efforts sans relâche pour garantir à chaque patient, chaque famille, un diagnostic rapide, une prise en charge appropriée et un accès aux traitements ».