Ce dépistage à la naissance “permettrait de réduire l’errance diagnostique des enfants atteints, de poser un diagnostic précoce et de mettre en place au plus vite une prise en charge appropriée”, estime la Haute autorité de santé (HAS) dans un communiqué.
Très rare (environ 1 cas pour 60.000 naissances), le DICS est généralement asymptomatique à la naissance. Il recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire (liée aux lymphocytes T) et humorale (liée aux anticorps), entraînant chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves pouvant provoquer son décès.
Le traitement du DICS repose essentiellement sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), qui permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir les enfants.
Plus la greffe de CSH a lieu rapidement après la naissance, plus son efficacité est importante.
Néanmoins, souligne la HAS, de nombreuses incertitudes persistent, notamment sur […]
